人类血红蛋白
2002-1
科学分社
曾溢滔 编
236
血红蛋白是人体红细胞内的一种主要的蛋白质。由于它具有重要的生理功能和典型的蛋白质化学结构，加上取材方便，长期以来吸引了许多化学、物理和生物学科学家对其结构和功能进行深入的研究。血红蛋白化学结构的异常和功能的变化所导致的地中海贫血和血红蛋白病对临床医生同样具有吸引力。因此，有关血红蛋白及其异常引起的疾病一直是生理学、病理生理学、生物化学，以及.临床血液学教科书的重要内容。血红蛋白是一种色素蛋白，由珠蛋白和血红素结合而成。编码珠蛋白的基因有多种类型，它们都是按照孟德尔方式遗传的。近代遗传学的研究，特别是应用分子生物学方法对人类珠蛋白基因的分子结构和珠蛋白基因簇组织的研究，以及珠蛋白基因表达的调控，包括在个体发育不同阶段各种珠蛋白基因表达的时空顺序性的研究，使人们对血红蛋白及其异常疾病的本质有了相当深刻的认识。珠蛋白基因的表达及其发育的调控成为公认的基因表达调控研究的典型，而对珠蛋白基因分子生物学的深入研究，特别是近10年来对珠蛋白基因表达调控研究取得的卓越成果，又使分子生物学更进一步深化和发展。我和我的夫人黄淑帧教授是从20世纪60年代初在复旦大学遗传学研究所开始研究人类血红蛋白的。血红蛋白研究使我俩相识、相恋，成为我俩和我们研究所成立以来开展的主要研究项目，也是我们跨出国门进行国际合作的重要课题。几十年来我始终关注着人类血红蛋白研究的进展。面对国内外在血红蛋白研究领域取得的令人兴奋的成绩和由此揭示出来的生命奥秘，我一直感到有责任写一本书，向广大生命科学和医学科学工作者，以及临床医生系统地介绍人类血红蛋白和血红蛋白疾病的科学知识和重要的研究成果.
人类血红蛋白概述，血红蛋白的结构与功能，血红蛋白的结构与功能变异，人类血红蛋白变种，血红蛋白疾病的分子基础，珠蛋白基因表达的调控，血红蛋白疾病的分子诊断，血红蛋白疾病的基因治疗，血红蛋白的功能模型。
前言第一章 血红蛋白的结构与功能第二章 人类血红蛋白变种第三章 血红蛋白疾病的分子基础第四章 珠蛋白基因表达的调控第五章 血红蛋白疾病的分子诊断第六章 地中海贫血治疗现状第七章 血红蛋白疾病的基因治疗索引
插图：研究正常及异常血红蛋白，对理解蛋白质结构与功能之间的关系，特别对于理解氧气运输过程中的分子基础，曾起到过重要的作用并将继续为我们提供根本性的认识。20世纪40年代，Pauling和Itano对镰状血红蛋白电泳速度异常现象的发现，将我们带进了分子医学的时代。当今，重组DNA技术的问世及发展，为阐明血红蛋白分子结构和基因调控，以及个体发育对基因表达的影响，提供了初步的、重要的信息。本章将首先阐述正常人类血红蛋白及其结构与生理功能，然后将简略地讨论涉及先天陸和后天性血红蛋白疾病诊断的血红蛋白组分。对于人类异常血红蛋白，将评述其珠蛋白基因结构的变异、异常血红蛋白分子的组装方式和它们的遗传表型。
《人类血红蛋白》由科学出版社出版。
