医学遗传学
2004-3
高等教育出版社
钟守琳 编
125
我非常高兴地获悉高等教育出版社即将出版一套专为全国高职高专护理专业教育所用的教材。我认为此举是十分必要与及时的。护理高等教育的重要组成部分——护理高职高专教育，近年来在我国发展很快，但由于各地基础条件与改革力度不同，也出现一些不够规范和参差不齐的现象。湖北省卫生厅和教育厅十分重视高职高专护理教育，在他们的共同领导下，不仅湖北各高职高专院校对护理专业教学进行了改革，而且将全省高职高专护理专业教学改革与科研的成果编写成系统的规划教材，目的是规范全省高职高专护理教育，并向全国各有关院校提供一种经过实验与研究的新鲜教材。全套书共分25个分册，其中有护理学需要的基础、临床、社区、管理等课程，也有大量的以人文科学为主的内容如护理伦理、美学、礼仪与人际沟通等。全套教材概括了护士所需的自然科学、社会科学、人文科学的基础，再加以新知识与新技术，有助于培养出更多合格的高层次护理人才。本套书作者均是长期从事护理教学与科研、临床工作的同志，他们将多年积累的理论知识与护理实践相结合，并吸取国内外有关护理高职高专教学改革的成果，编写此套书。在编写形式上图文并茂，更便于读者理解。此套教材是湖北省高职高专护理专业教学改革的成果，得到高等教育出版社的认可与推荐，这有助于将教学经验向全国推广，促进我国高职高专护理教育的稳步发展。
《医学遗传学（护理专业湖北试验版）》共18万字，分为十章，内容涉及：遗传的物质基础、遗传的基本规律、人类染色体与染色体病、人类单基因遗传病、多基因遗传病、肿瘤与遗传、群体遗传学、临床遗传学以及医学遗传服务的伦理问题等。 本教材结合高职高专护理专业特点及培养要求，首先增加基础知识与高中生物学内容的衔接；注重整套教材的完整性、系统性；注重专业性和实用性，紧密与临床结合，着笔了遗传病分析的举例；适当介绍本学科内容的新知识，如克隆、人类基因组等，新增了医学遗传服务的伦理问题一章。 《医学遗传学（护理专业湖北试验版）》适用于高职高专医学各专业师生使用，也是学生参加护士执业考试的参考书，还可供在职护理人员和社区医务人员参考。
第一章 遗传学与医学第一节 遗传学与医学遗传学第二节 医学遗传学的发展简史第三节 遗传性疾病及分类第四节 识别遗传性疾病的方法思考题第二章 遗传的物质基础第一节 遗传的细胞学基础第二节 遗传的分子基础第三节 染色体、DNA和基因的关系思考题第三章 遗传的基本规律第一节 分离定律第二节 自由组合定律第三节 连锁与互换定律思考题第四章 人类染色体与染色体病第一节 人类染色体第二节 染色体畸变第三节 染色体病第四节 基因、染色体与临床特征思考题第五章 人类单基因遗传病第一节 系谱和系谱分析第二节 常染色体遗传病第三节 性染色体遗传第四节 两种单基因病的自由组合与连锁遗传第五节 影响单基因遗传病分析的几个问题．．：思考题第六章 人类多基因遗传病第一节 多基因遗传第二节 多基因病思考题第七章 肿瘤与遗传第一节 肿瘤发生中的遗传因素第二节 肿瘤发病的遗传基础第三节 肿瘤发病的遗传机制思考题第八章 群体遗传学第一节 群体中的遗传平衡第二节 突变与选择第三节 近亲婚配第四节 遗传漂变第五节 遗传负荷思考题第九章 遗传病的诊断、治疗和预防第一节 遗传病的诊断第二节 遗传病的治疗第三节 遗传病的预防第四节 遗传咨询思考题第十章 医学遗传服务的伦理问题第一节 医学遗传服务第二节 遗传咨询中的伦理问题第三节 遗传检查中的伦理问题第四节 辅助生育中的伦理问题思考题参考文献
插图：整倍体是指具有染色体组完整倍数的细胞或个体。正常人体的体细胞中含有两个染色体组，因此是二倍体。当染色体发生畸变时，染色体数目整组地增加，含有3个或3个以上染色体组的细胞或个体就称为多倍体。按多倍体的染色体组数，可分为三倍体、四倍体等等。以人为例：正常人体是二倍体，体细胞中有46条染色体；三倍体个体的体细胞有3个染色体组，共有69条染色体；四倍体个体的体细胞就有四个染色体组，共有92条染色体。当然，人类多倍体较为罕见，大都在胚胎期死亡。在人类，全身三倍体是致死的，在流产胎儿之中，三倍体是较常见的，也是自然流产的重要原因之一。全身性四倍体就更罕见了，不过，在肿瘤细胞、机体的某些组织细胞（如肝脏）、人工培养细胞中则可见到。（二）非整倍体非整倍体是指生物体细胞的染色体组成不是染色体组的完整倍数，而是在整倍体染色体数目的基础上有个别染色体数目的增减。1.非整倍体的类型最常见的是在二倍体基础上少数染色体增减所形成的非整倍体，包括亚二倍体和超二倍体。染色体数目比二倍体少的称为亚二倍体，比二倍体多的称为超二倍体。在亚二倍体中，缺一条染色体将构成该号染色体的单体型，这样的个体由于基因组严重失衡而很难存活，人类染色体单体型的惟一例证是Turner综合征，核型为45，x。在超二倍体中，多出一条染色体将构成该染色体的三体型，这是人类最常见的染色体数目畸变类型，如Down综合征，核型为47，xx（XY），+21，又称21三体型。
《医学遗传学(护理专业湖北试验版)》是由高等教育出版社出版的。
