神经遗传病学
2002-4
人民卫生出版社
刘焯霖等编
527
745000
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第二版前言 《神经遗传病学》第一版自1988年面世以后，受到了国内外同道们的赞扬与鼓励。十多年来神经遗传病研究已经有了长足的进步。特别是分子生物学的进展，使医学遗传学取得了迅猛发展，神经遗传病学也毫不例外。 全国普遍深入开展了神经遗传病学研究。因此，全国相关领域的资深专家共同参与本书编写，发挥各自的优势与特长，使第二版的内容更加全面和实用，更能反映国内外最新进展。 随着分子遗传学的发展，近年又出现了离子通道病、线粒体疾病等新概念。但在目前还没有统一分类的情况下，从临床角度出发，并结合分子生物学进展加以编写。本版将线粒体遗传病另列为一章，离子通道病则没有单独介绍，而分列于各章节。在各章编写过程中还出现了部分章节的重复，为便于阅读，把它们合并在一起。如Leber遗传性视神经病由郭玉璞、陈清棠两位教授共同编写，列于第三章；亚急性坏死性脑脊髓病由陈清棠、薛启蓂教授共同编写，列于第八章；Refsum病由郭玉璞、薛启蓂两位教授共同编写，列于第十一章；无β-脂蛋白血症由王国相和薛启蓂教授共同编写，列于第十一章等。
第一章 遗传性疾病的分子基础 第一节 遗传性疾病的概念和类型 第二节 基因及人类基因组 第三节 DNA分子结构改变--基因突变 第四节 遗传印记第二章 神经系统遗传性疾病概论 第一节 神经系统遗传性疾病的发病概况 第二节 症状和体征 第三节 病因和发病机制 第四节 诊断第三章 遗传性周围神经系统疾病 第一节 概述 第二节 Leber遗传性视神经病 第三节 遗传性孤立性睑下垂 第四节 先天性面肌双瘫 第五节 Marcus-Gunn综合征 第六节 遗传性运动感觉性周围神经病 第七节 Dejerin-Sotta综合征 第八节 Refsum病 第九节 遗传性复发性局灶性神经病 第十节 遗传性感觉和植物周围神经病 第十一节 家庭遗传性淀粉样变性周围神经病 第十二节 血卟啉病性周围神经病第四章 脊髓-小脑-脑干疾病 第一节 概述 第二节 Friedreich共济失调 第三节 遗传性痉挛性截瘫 第四节 后柱性共济失调 第五节 遗传性痉挛性共济失调 第六节 无β脂蛋白血症 第七节 脊髓-桥脑变性 第八节 橄榄桥脑小脑萎缩（Menzel型） 第九节 小脑-橄榄萎缩（Holmes型） 第十节 肌阵挛性小脑协同障碍 第十一节 Marinesco-Sjǒgren综合征 第十二节 Joseph病 第十三节 周期性共济失调第五章 锥体外系疾病 第一节 肝豆状核变性 第二节 Huntington病 第三节 原发性肌张力障碍 第四节 原发性震颤 第五节 多巴胺反应性肌张力障碍 第六节 遗传性过度惊跳综合征 第七节 抽动秽语综合征 第八节 Fahr综合征 第九节 Hallervorden-Spatz病第六章 运动神经元疾病 第一节 家庭性肌萎缩侧索硬化症 第二节 脊肌萎缩症 第三节 成年慢性近端脊肌萎缩症 第四节 慢性进行性远端脊肌萎缩症 第五节 肩胛腓骨肌萎缩症 第六节 脊髓延髓肌肉萎缩症第七章 肌肉疾病 第一节 进行性肌营养不良症 第二节 强直性肌营养不良症 第三节 先天性肌强直症 第四节 先天性副肌强直症 第五节 低钾性周期性麻痹 第六节 高钾性周期性麻痹 第七节 正常血钾性周期性麻痹 第八节 先天性或家庭性重症肌无力综合征第八章 线粒体遗传病 第一节 概论 第二节 线粒体肌病 第三节 肌阵挛性癫痫伴蓬毛样红纤维 第四节 线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作 第五节 Leber遗传性视神经病 第六节 亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）第九章 神经皮肤综合征 第一节 结节性硬化症 第二节 多发性神经纤维瘤病 第三节 脑-面血管瘤病 第四节 着色性干皮病 第五节 色素失禁症 第六节 脱色素性色素失禁症第十章 发作性疾病 第一节 癫痫 第二节 热性惊厥 第三节 偏头痛 第四节 遗传性Q-T间期延长综合征第十一章 遗传代谢病 第一节 概述 第二节 氨基酸和有机酸代谢病 第三节 鞘脂代谢病 第四节 粘多糖累积病，粘脂累积病，寡糖苷累积病 第五节 过氧化体病 第六节 脂蛋白代谢病和蛋白脂代谢病 第七节 核酸代谢病 第八节 糖代谢病 第九节 重金属代谢病 第十节 其它病因未明的代谢病第十二章 染色体疾病 第一节 先天愚型 第二节 18-三体综合征 第三节 13-三体综合征 第四节 Turner综合征 第五节 先天性睾丸发育不全 第六节 脆性X染色体综合征第十三章 朊蛋白感染疾病 第一节 历史回顾 第二节 Creutzfeldt-Jakob病 第三节 致死性家庭性失眠症 第四节 Gerstmann-Straussler综合征 第五节 我国朊蛋白感染疾病的研究进展第十四章 神经系统多基因遗传病 第一节 帕金森病 第二节 老年性痴呆 第三节 缺血性卒中 第四节 多发性硬化第十五章 神经系统遗传病的预防与治疗 第一节 预防 第二节 治疗 第三节 神经系统疾病的基因治疗中文索引英文索引
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