基础医学遗传学
2002-6
山东大学出版社
孙茜
453
382000
无
本书主要讲述医学遗传学的基本理论和实践应用。内容分两部分：医学遗传的基本定律，遗传方式，分子遗传学基础，细胞遗传学基础，代谢性遗传病的基本概念、分类和发病机理，群体遗传学基础，多基因遗传学基础，线粒体遗传概述和体细胞遗传概述，特别加强了分子遗传、细胞遗传 、遗传性代谢病、群体遗传和多基因遗传等医学遗传学的骨干理论部分，并密切和医学实践结合，体细胞遗传主要叙述肿瘤和先天畸形。应用部分主要讲述了临床实践中的医学遗传学基本知识，发遗传资询、家系分析、再发风险估计、遗传病的诊断和遗传病的防治原则，并结合我们的多年的实践，提出了提高人口先天素质的可行性措施，如遗传咨询网络的建立、遗传病高危家庭监护，最后一章对优生作了概括的叙述，并简要提出一些影响人口先天素质的环境因素。所以，这本书是临床医生学习医学遗传学的重要参考书，并可以作为遗传咨询医生培训部教材和医学院校成人教育的教材。
第一章 医学遗传学概述 第一节 医学遗传学概述 一、基础医学遗传学 二、临床遗传学 第二节 医学遗传学的研究范围 一、群体遗传学 二、细胞遗传学 三、分子遗传学 四、药物遗传学 五、免疫遗传学 六、辐射遗传学 七、临床遗传学 八、发育遗传学 九、遗传流行病学 十、肿瘤遗传学 十一、体细胞遗传学 十二、行为遗传学 十三、生化遗传学 十四、生态遗传学 第三节 遗传病的概念和特点 一、遗传病的概念和特点 二、遗传病和非遗传先天病的识别要点 三、遗传病的一般体征 四、严重遗传病的概念和特点 第四节 遗传病的分类 一、单基因遗传病 二、多基因遗传病 三、染色体病 ……第二章 遗传的基本定律 第三章 医学分子遗传学基础第四章 遗传性代谢病第五章 医学细胞遗传学基础第六章 群体遗传学基础第七章 多基因遗传病第八章 线粒体遗传第九章 体细胞遗传概述第十章 遗传咨询和遗传分析第十一章 遗传病再发风险估计第十二章 遗传病的诊断第十三章 遗传病的防治原则第十四章 优生概念
版权页：插图：（2）能对常见遗传病和非遗传病进行实验检查和遗传学检查。2.任务（1）承担常见遗传病和非遗传先天病的诊断和处理；（2）接受转诊，处理疑难病例；（3）承担遗传咨询服务；（4）培训市、县级遗传咨询医生；（5）总结本省遗传咨询工作情况，为本省主管部门提供咨询服务；（6）负责本省遗传咨询资料的汇总，管理和上报。3.人员组成（1）遗传咨询技术指导组任务是负责遗传咨询工作计划的确定，协调各科室工作，解决技术难题。由分管业务的领导，小儿科、妇产科、检验科和超声室技术人员组成。任职条件为从事临床工作，具有高级技术职称的专业人员，经省卫生行政部门考核合格，取得《母婴保健专项技术服务人员合格证书》者。（2）遗传咨询医生组任务是承担常见遗传病和非遗传先天病的诊断和处理；处理疑难病例；承担遗传病监护；由小儿科、妇产科，及有关科医生组成；任职条件为从事临床工作，具有高级技术职称的医生，经省级卫生行政部门考核合格，取得《母婴保健专项技术服务人员合格证书》者。（3）检验技术组任务是负责遗传病检验技术标准的执行和检查，解决技术问题；由检验技术人员和超声诊断人员组成；任职条件为从事临床检验和超声诊断工作人员，具有高级技术职称的医生，经省级卫生行政部门考核合格，取得《母婴保健专项技术服务人员合格证书》者。
《基础医学遗传学》是由山东大学出版社出版的。
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