实用医学遗传学
2007-7
军事医科出版社
李琳，孙秀英，宋家政，王家银 主编
388
本书主要论述了医学遗传学的基本理论和实践应用。第1章简单介绍了医学遗传学研究的对象和范围、医学遗传学的发展史、医学遗传学的研究技术和方法等；第2-5章重点介绍了染色体的基本知识、人类染色体畸变、研究染色体的方法和染色体病；第6-8章介绍了基因A基因突变、单基因病和多基因病的有关知识；第9-12章分别介绍了群体遗传学、基因定位、药物遗传学、肿瘤与遗传的有关知识；第13-15章介绍了遗传病的诊断、防治和遗传咨询的知识；第16-17章介绍了遗传病的基因诊断和基因治疗的有关知识。书后附有生物医学词库、遗传学相关词汇汉英对照。 本书理论与实践相结合，附有大量表格、图解和照片，内容与程度均经反复斟酌和精心挑选，力争达到图文并茂，使读者易于理解并得到较强的直观感觉。是临床医生学习医学遗传学的重要参者书，并可作为遗传咨询医生培训教材和医学院校成人教育的教材。
第一章 概述 第一节 医学遗传学 第二节 遗传性疾病第二章 染色体基本知识 第一节 人类染色体 第二节 人类染色体畸变 第三节 染色体的命名 第四节 染色体畸变综合征第三章 研究染色体的方法 第一节 细胞培养及染色体标本制作 第二节 性染色质——X染色质（X小体）和Y染色质（Y小体） 第三节 染色体显带方法 第四节 高分辨染色体显带技术 第五节 染色体脆性位点检测技术第四章 染色体原位杂交技术 第一节 荧光原位杂交探针 第二节 荧光原位杂交程序 第三节 荧光原位杂交与染色体显带 第四节 荧光原位杂交技术分类及其应用 第五节 荧光原位杂交与流式细胞术及DNA图像分析 第六节 常用荧光原位杂交程序 第七节 常见问题及解决途径第五章 染色体病 第一节 染色体病的类型 第二节 染色体异常的遗传基础 第三节 染色体病的致病机制第六章 基因及基因突变 第一节 基因的概念 第二节 结构基因的结构 第三节 基因的复制与表达 第四节 人类基因组 第五节 基因突变第七章 单基因病 第一节 单基因的遗传方式 第二节 基因突变致蛋白质合成异常 第三节 基因突变致酶活性异常 第四节 遗传多态现象第八章 多基因病 第一节 多基因遗传与数量遗传 第二节 多基因病 第三节 多基因病复发风险估计第九章 群体遗传学 第一节 群体中的遗传平衡 第二节 突变和选择 第三节 近亲婚配 第四节 遗传漂变 第五节 迁移第十章 基因定位 第一节 基因定位的方法 第二节 基因定位的应用 第三节 人类基因组计划第十一章 药物遗传学 第一节 药物反应的遗传基础 第二节 毒物反应的遗传基础第十二章 肿瘤与遗传 第一节 肿瘤发生中的遗传因素 第二节 肿瘤的染色体异常 第三节 肿瘤发病的遗传机制第十三章 遗传病的诊断 第一节 病史、症状和体征 第二节 系谱分析 第三节 细胞遗传学检查 第四节 基因及基因产物分析 第五节 产前诊断 第六节 皮肤纹理分析第十四章 遗传病的防治 第一节 优生学 第二节 遗传病的预防 第三节 遗传病的治疗第十五章 遗传咨询 第一节 如何开展遗传咨询 第二节 再发风险的估计 第三节 咨询的种类和目的 第四节 病例举例第十六章 基因诊断 第一节 基因诊断的原理 第二节 常用基因诊断技术 第三节 遗传病的基因诊断选择第十七章 基因治疗 第一节 基因治疗的策略 第二节 基因治疗的方法 第三节 基因治疗存在的问题与伦理学 第四节 基因治疗的现状与前景附录一 生物医学词库附录二 遗传学相关词汇汉英对照
《实用医学遗传学》的出版对提高我国的医学遗传学研究工作具有重要的作用。医学遗传学是遗传学的一个重要分支，是临床医学与遗传学相互渗透形成的一门应用学科。近年来，随着重组DNA技术的应用和分子遗传学的发展，医学遗传学更是发展迅速，目前已成为遗传学中最为活跃的研究领域之一。医学遗传学是遗传学的一个重要分支，是临床医学与遗传学相互渗透形成的一门应用学科，其目前已成为遗传学中最为活跃的研究领域之一。该书分17章对医学遗传学的基本理论和实践应用进行了全面的阐述，具体包括染色体基本知识、染色体原位杂交技术、基因及基因突变、群体遗传学、基因定位、遗传病的防治等。
一般，没有想象中好。