医学遗传学基础
2008-4
郑州大学出版社
丰慧根 编
206
医学遗传学是研究人类遗传病与遗传关系的一门学科。它的研究对象是人类，它用遗传学理论和方法来研究人类疾病和遗传的关系，进而达到控制遗传病在家族中的传递和对人群的危害，从而为改善人类健康素质作出贡献。本版教材编写仍然要体现“三基”（基本理论、基本知识、基本技能）、“五性”（思想性、科学性、先进性、启发性、适用性）；在上一版教材的基础上突出“新”、“深”、“精”、“趣”。针对上述指导思想，本版教材的编写思路为适应社区服务为重点，适当拓宽基本理论和基础知识，充实与临床相关的内容，注重实际应用环节。
第一章 医学遗传学导言第一节 医学遗传学与医学一、医学遗传学的概念二、医学遗传学的任务和展望三、医学遗传学研究范围第二节 遗传病概述一、遗传病的概念二、遗传病的分类和发病率三、遗传病的危害四、遗传病研究方法和技术思考题第二章 遗传的染色体基础第一节 染色质和染色体一、染色质与染色体的化学组成和结构单位二、染色体的超微结构三、常染色质与异染色质四、人类染色体五、显带染色体及其识别六、性染色质与Lyon假说第二节 细胞分裂过程中染色体传递特点一、有丝分裂二、减数分裂三、配子发生思考题第三章 遗传的分子基础第一节 基闪的结构与功能一、基因的结构二、基因的表达三、基因表达的调控四、基因突变与修复第二节 人类基因组计划与医学一、人类基因组及其分类二、人类基因组计划的概念及意义三、人类基因组计划的内容四、人类基因组计划的伦理道德思考题第四章 染色体畸变与染色体病第一节 染色体畸变一、染色体数目畸变二、染色体结构畸变第二节 染色体病一、常染色体病二、性染色体病第三节 不孕不育与染色体异常一、不孕症与染色体异常二、不育症与染色体异常第四节 流产、死产和新生儿死亡与染色体异常一、流产与染色体异常二、死产与染色体异常三、新生儿死亡与染色体异常思考题第五章 单基因遗传与单基因遗传病第一节 遗传的基本规律一、分离定律二、自由组合定律三、连锁与互换定律第二节 单基因遗传病一、单基因遗传病的遗传方式二、两种单基因性状或疾病的伴随遗传第三节 孟德尔定律的发展与扩充一、母系遗传二、遗传异质性三、遗传印记思考题第六章 多基因遗传与多基因遗传病第一节 多基因遗传的概念和特点一、多基因遗传的概念二、多基因遗传的特点第二节 多基因遗传病一、多基因遗传病的特点二、易患性与发病值三、遗传率四、多基因遗传病的确认五、影响多基因遗传病的因素思考题第七章 分子病与先天性代谢缺陷第一节 分子病一、血红蛋白病二、血浆蛋白病三、受体病四、膜蛋白病五、胶原蛋白病六、凝血因子及抗凝血因子缺乏症第二节 先天性代谢缺陷一、先天性代谢缺陷发生原因二、先天性代谢缺陷的分类三、典型的先天性代谢缺陷举例思考题第八章 群体遗传学第一节 基因频率和基因型频率第二节 遗传平衡定律第三节 影响遗传平衡的因素一、突变的影响二、选择的影响三、近亲婚配的影响四、遗传漂变和移居的影响五、遗传负荷思考题第九章 临床遗传第一节 遗传病的诊断一、临症诊断二、症状前诊断三、出生前诊断第二节 遗传病的预防一、遗传筛查二、遗传咨询与婚育指导三、产前诊断与选择性流产四、遗传登记与随访五、遗传保健六、制定优生法规第三节 遗传病的治疗一、表型水平上的治疗二、蛋白质(酶)水平上的治疗三、基因治疗第四节 临床遗传伦理问题一、遗传诊断中的伦理问题二、遗传治疗中的伦理问题三、辅助生育中的伦理问题四、遗传咨询中的伦理问题思考题参考文献
第一章 医学遗传学导言 第一节 医学遗传学与医学 一、医学遗传学的概念 医学是与人类健康关系密切的学科，所谓人类健康是受人体遗传结构控制的代谢方式与人体的周围环境保持平衡，遗传结构的缺陷或周围环境的显著改变，都能打破这种平衡，这就意味着疾病（disease，disorder，illness）。在不同疾病的病因中，遗传因素在疾病中作用的研究作为纽带把遗传学和医学结合起来，发展成为一门新兴的边缘学科——医学遗传学。 医学遗传学（medical genetics）是研究人类疾病与遗传关系的边缘学科。、它的研究对象是人类，它用遗传学的理论和方法来研究人类疾病与遗传的关系，进而达到控制人类疾病之目的。简单地说，就是遗传学理论在医学领域的应用。 二、医学遗传学的任务和展望 医学遗传学的任务是研究遗传病（或人类病理性状）的发生机理、传递方式、诊断：治疗、预防和再发风险等。它从细胞和分子水平探索遗传病的发病机理，从个体水平探索遗传病的治疗方法，从家族和群体水平探索预防遗传病的策略。 医学遗传学不仅与免疫学、生物化学、微生物学、病理学、药理学、流行病学等基础医学学科关系密切，而且已渗透到临床各学科之中，如内科学、外科学、放射科学、儿科学、眼科学、耳鼻喉科学、妇产科学、法医学、神经病学和精神病学等。因此有人把侧重于研究临床各种遗传病的诊断、产前诊断、预防、遗传咨询和治疗的分支学科称为临床遗传学（clinical genetics）。
