医学遗传学学习指导
2009-6
科学出版社
税青林 主编
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医学遗传学是医学领域中发展最快的带头学科之一，医学遗传学课程在现代医学教育中有着十分重要的作用。然而由于医学遗传学内容多，涉及面广泛，使学生在学习中感觉困难较大，常常抓不住要点，课后复习无从人手，鉴于此，我们组织编写了这本医学遗传学学习指导。本书参考国内外相关教材进行编写，内容涵盖目前国内各医科院校医学遗传学课程教学的基本内容，共分19章，每章由目的要求、学习纲要、英汉名词对照、强化训练、强化训练参考答案组成，书后附综合测试题。目的要求部分对每章的教学内容中哪些应掌握、哪些属于熟悉或了解的内容，都分别明确指出。学习纲要部分是在教学要求的基础上，将教材中教学及学习的要点以及疑难点归纳概括，进一步明确其较为重要的基础理论和基础知识，以使教学中特别给予重视，这实际上是教学要求的具体化，从而便于抓住教材中的重点。英汉名词对照部分将本章中要求掌握的重要名词以汉、英文对照形式列出，以利于开展双语教学。强化训练部分以习题为主，题型有名词解释、选择题、填空题、判断题、简答题、问答题、案例分析题等，使学生熟悉多种考试方式和试题类型。题目选择考虑本专科教学考试以及参加执业医师资格考试、研究生入学考试的备考需求，有代表性，同时也有一定广度和深度。其中案例分析题结合临床实际选编一些病例，并进行综合分析，着重培养知识的运用能力，这部分内容是本书最具特色之处。本书的编写很多方面是编者们的初次尝试，尽管各位编者花费了大量心血，总结了他们自己的学习和教学经验，而且参考了近年许多相关的资料，但由于时间紧迫，加上水平限制，不可避免地还存在不足和错误，我们殷切期望使用本书的老师和同学们提出宝贵意见，使本书再版时更为完善，以更加适合我国高等院校医学遗传学教学改革的需要，以期在医学教育中发挥其应有的作用。
本书以目前国内医学院校医学遗传学基本教学内容为依据，内容包含19章。各章设目的要求、学习纲要、英汉名词对照、强化训练、强化训练参考答案，并附综合测试题，各部分内容中包含了一些临床案例分析。 本书可供本、专科医学遗传学课程学习、研究生入学考试和职业医师资格考试参考。
前言第一章 医学遗传学概论第二章 遗传的细胞学基础第三章 遗传的分子基础第四章 人类基因的研究第五章 单基因遗传病第六章 线粒体遗传病第七章 多基因遗传病第八章 染色体病第九章 分子病与先天性代谢缺陷病第十章 群体中的基因第十一章 遗传与肿瘤发生第十二章 免疫遗传学第十三章 药物遗传学第十四章 辐射遗传学第十五章 发育遗传学第十六章 行为遗传学第十七章 遗传病的诊断第十八章 遗传病的治疗第十九章 遗传病的预防综合测试题 综合测试题（一） 综合测试题（二） 综合测试题（三）
插图：一、手术治疗如果遗传病发展到各种临床症状都已显现，尤其是器官组织已出现损伤，应用外科手术对病损器官进行修复、切除或组织器官移植，可以有效改善某些遗传病的症状，减轻病痛。手术治疗的方法有：（1）手术修复：对于一些遗传病导致的机体缺损畸形，可以采用手术修复的方式改善症状。（2）手术去除：对于一些遗传病导致的病损或引起病损的器官可以手术切除治疗。（3）组织器官移植：某些遗传病患者可以进行组织器官移植改善症状，如用胰岛细胞移植治疗胰岛素依赖性糖尿病；用骨髓移植术治疗重型地中海贫血。二、药物治疗药物治疗能有效地控制遗传病的发展和改善症状，主要原则是对症治疗，治疗方法有：（1）补充疗法：分子病及先天性代谢病可补充缺乏的蛋白质、酶或它们的终产物，一些激素水平改变以及所引起的疾病和症状，可以用补充激素治疗。（2）排除疗法：对于一些体内某种物质堆积的遗传病可使用排除疗法清除堆积的物质，减少患者对所忌物质的吸收是排除疗法的重要策略。（3）其他内科治疗。三、饮食治疗饮食控制的一般原则：①多则减少；②缺则补充；③禁忌物质。四、基因治疗1.基因治疗定义 基因治疗是运用DNA重组和基因转移技术，将外源正常基因插入患者的适当的靶细胞中使之表达，对患者缺乏或异常的蛋白质提供正常表达产物，从而治疗疾病的方法。2.基因治疗的策略（1）基因置换：在原位定点导人外源正常基因代替突变基因的直接疗法，其目的是纠正突变基因，进行精确的原位修复而不涉及基因组其他任何的改变。（2）基因添加；非定点导人外源正常基因（没有真正去除或修复突变基因），代替突变基因表达具有正常功能的蛋白而发挥治疗作用。（3）基因干预：用特定的方式抑制某个基因的表达或破坏某个基因使之不能表达，以达到治疗疾病的目的。3.基因治疗的途径（1）生殖细胞的基因治疗：将正常基因转移到患者的生殖细胞（精细胞、卵细胞）纠正遗传缺陷，使其发育成正常个体，而且还能将新的正常基因传给下一代，从而使遗传病得到根治。（2）体细胞基因治疗：采用将基因转移到基因组上的随机座位，只要该基因能有效地表达出其产物，便可达到治疗的目的。
《医学遗传学学习指导》的编写很多方面是编者们的初次尝试，尽管各位编者花费了大量心血，总结了他们自己的学习和教学经验，而且参考了近年许多相关的资料，但由于时间紧迫，加上水平限制，不可避免地还存在不足和错误，我们殷切期望使用《医学遗传学学习指导》的老师和同学们提出宝贵意见，使《医学遗传学学习指导》再版时更为完善，以更加适合我国高等院校医学遗传学教学改革的需要，以期在医学教育中发挥其应有的作用。
本校老师编写。很有实用价值
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老师推荐的习题册
和授课内容基本符合，但习题难度不大，遗传病发病风险方面的计算题不多，也比较简单
医学学生必备书籍 质量还好
内容总结的还可以，题出的一般