骨骼疾病的临床与生化
2009-4
人民卫生出版社
邵增务 等主译
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本书作者给他们自己设立的是一个艰巨而又困难的任务。他们实际上已经超越了在六十多年前由Fuller Albright定义的“代谢性骨病”——骨质疏松症、骨软化症、甲状旁腺功能亢进症以及Paget病，而囊括了几乎所有比较少见甚至罕见的骨科疾病。编纂一本有关这些疾病的临床和生物化学特征的书籍在过去几乎是不可能的。现在这个目标能够实现是基于以下一些原因。首先是骨骼的细胞与分子生物学和生物化学研究的重大进展；其次是对小鼠和人类遗传学的揭示，以及将小鼠基因的敲除、人类基因的激活与失活突变等研究结果应用到了骨骼系统生物学。不必掩饰自己的偏见，任何人只要简单地看看过去十年涌现出的大量使转录因子、细胞因子、生长因子、激素及其受体基因失活而产生的小鼠骨骼表型的数量和特性，我们就会惊异于骨骼在进化上的重要性。先前被认为局限于血液病学、免疫学、其他代谢性疾病，乃至神经科学领域的一些调控因子，现在已经显示为正常骨发生和功能所必需。十年前与之同名的书籍会有十分不同的内容。Smith和Wordsworth充分运用了他们丰富的临床知识和对骨科常见病与罕见病的理解，并将这些知识与骨的生物与遗传方面的主要科学进展紧密联系起来。这种I临床敏锐性扩大到了很多无法治疗和不常见的疾病。在那些领域病人来到后得知几乎没有治疗可以提供，但是却从那些真正地既对患者又对疾病本身感兴趣的医生的关怀中受益。作者正确地引导他们的临床读者去研究第2章中有关骨的生理学与病理学的内容。在分析中，他们前瞻性地而且透彻地总结了前十年所有伟大的进步。其中几个深刻地改变骨生理学与病理学观点的例子是：转录因子Cbfal的发现，没有它新生小鼠将没有骨骼只有软骨：对破骨细胞的生理性调控和骨吸收所必需的OPG-RANKI一RANK系统的发现；通过激活和失活突变而发现Wnt／Frizzled是一种重要地控制骨骼形成的信号系统。该章所提供的背景知识使每个读者都能应用这些新发现去理解疾病的发生机制。一个特别有用的部分是这一章简洁通俗地解释和说明了如何学习基因以及基因突变。这些铺垫的安排使得读者在随后的阅读中欣赏到许多我们已经从遗传疾病中学习到的知识。至于“经典的”代谢f生骨病包括骨质疏松症、骨软化症、甲状旁腺功能亢进以及Paget病，其骨矿物代谢参数的应用几乎没有变化。尽管如此，作者还是描述了现代骨基质生物化学研究产生的新方法．应用标志物测定法以评价骨形成和骨吸收。这些方法在骨质疏松中的应用被批判性地分析．并且作者们已经明确指出改进这种技术还有很长一段路要走，但是希望就在眼前。类似地．他们对现有的骨量测定方法，尤其是骨密度的测量进行了欢迎而批判性的回顾。
对于许多临床工作者来说，正常和异常的骨骼生物学仍是一个很大的疑团。最近的研究已经解开的仅仅是其复杂性的一个片段。我们已知的骨骼生物学知识，包括骨骼细胞的起源、功能以及相互作用，骨骼遗传学和分子医学的进展已经通过大量对骨质疏松症的研究而得以填补。所有这些都与现代医疗实践有关。要了解正常和疾病骨骼内发生了什么所需要的信息量通常很难从一个简短的指南中得到。 此书的目的之一就是填补这一空白，对代谢性骨病从其最广阔的意义上提供一个简明的解释。本书内容基于一个大学背景的医学与骨科中心的大量临床和研究经验。编写的最初目的是针对那些因照料患有这些疾病的病人而需要了解这些疾病的原因和相应治疗的临床工作者。其主要对象是那些感到骨骼疾病迷人而难解的医学生、研究生、内科医生、风湿病学家和骨外科医生。该书也会引起内分泌学、遗传学、儿科和病理学方面的同事的兴趣。 近年来。骨骼疾病的研究重点与热点已经发生了巨大的变化，钙代谢不再占据骨生理的中心位置。骨基质分子紊乱同等重要，且生理和病理性骨骼发育的生物学越来越引起我们的重视。骨质疏松症以往在很大程度上被忽视，现在由于许多正当的理由而完全征服了该领域。这不仅仅是因为骨质疏松的发病率高、危害大、经济负担重，还因为其治疗的可能性。的确，对很多人来说，骨质疏松症与代谢性骨病已经变成了同义词，所有关于骨骼的研究项目都变得与预防骨丢失有关。这样造成的结果是那些不常见骨病的危害性被严重忽视。有些读者可能仍然感到在本书中这些罕见骨病得到了不成比例的突出。我们采取如此安排是基于以下理由：第一，那些常见的“经典”代谢性骨病如骨质疏松症、骨软化症、Paget病、甲状旁腺性骨病等在其他著作中已经有了较详细的论述；第二，同时也是更重要的，是这些罕见骨病常常被误诊而带来更多的临床难题；第三，正是这些疑难疾病中分子机制研究的进展最为迅速，其生物学与临床意义最引人注目。
邵增务，生于1962年12月。1985年毕业于西安医科大学（现西安交通大学医学院）获学士学位，1992年在同济医科大学（现华中科技大学同济医学院）获硕士学位，1998～2000年留学德国海德堡大学，以优异成绩获博士学位。
现任华中科技大学同济医学院附属协和医院骨科副主任、教授、主任医师、博士生导师、协和医院党委委员、大外科党总支书记、湖北省新世纪高层次人才、中华医学会骨科学分会骨肿瘤学组委员、中华医学会骨科学分会骨质疏松学组委员、中国康复医学会风湿病专业委员会常务理事、湖北省骨科学会秘书长、湖北省骨科学会骨肿瘤学组组长、中国抗癌协会湖北省肉瘤专业委员会常务副主任委员、武汉市骨科学会副主任委员、中德医学会会员、《中国临床康复杂志》常务编委、《实用骨科杂志》编委等。先后负责国家自然科学基金课题“Link N/p1543活性多肽自组装纳米纤维髓核组织工程研究”、教育部课题“TGF-131基因转染髓核细胞阻逆椎间盘退变实验研究”及湖北省攻关课题等省部级以上科研课题6项，参加5项，获省、市科技进步奖各1项，以第一作者在国内外杂志上发表论文48篇，其中“Radiographicchanges in the lumbarvertebral discs and lumbar vertebrae with age”在国际最权威的脊柱外科杂志《spine》上发表，主译的《脊柱非融合技术》已由人民卫生出版社出版，作为副主编参与《实用脊柱内固定学》与《骨与关节疾病实践》两部专著的编写，参编研究生规划教材《外科学一前言与争论》、大型参考书《门诊外科学》等12部专著。
第1章 绪论第2章 骨的生理学与病理学 简介 骨骼的发育 骨结构 骨骼细胞 骨量 骨基质 软骨基质 骨的矿化 钙的代谢 磷、镁代谢 骨细胞转换的测量 遗传学，人类基因组和DNA技术 骨生物学中的转基因动物 骨与软骨疾病 讨论 小结第3章 诊断与检查 简介 生长和身高 临床特点 检查 生化检查 放射学检查 骨活检 其他检查 讨论 小结第4章 骨质疏松症 简介 定义 骨质疏松症与骨折 骨折的流行病学评价 病理生理学 骨量和骨密度 骨强度 骨质疏松症的病因 绝经后骨质疏松症 骨质疏松症的其他原因 讨论 小结第5章 骨软化症和维生素D缺乏病 简介 病因 病理生理学 临床特征 特殊类型的骨软化症 讨论 小结第6章 甲状旁腺与骨骼 简介 高钙血症 甲状旁腺活性过度 甲状旁腺功能减退和甲状旁腺抵抗 讨论 小结第7章 畸形性骨炎（Paget病） 简介 病理生理学 流行病学 遗传学 临床表现 生化检查 影像学 病理 鉴别诊断 治疗 家族性扩张性骨溶解（FE0） 扩张性骨骼高磷酸酶症 幼年Paget病（特发性高磷酸酶症） 讨论 小结第8章 肿瘤性疾病及其他非甲状旁腺因素高钙血症 简介 骨癌的病理生理学 其他引起高钙血症的非甲状旁腺因素 高钙血症的病理生理学 高钙血症的临床特征 高钙血症的鉴别诊断 高钙血症的治疗 讨论 小结第9章 成骨不全 简介 定义和分类 病理生理学 临床类型 检查 诊断 预后 治疗 生化：基因型和表现型 遗传咨询 产前诊断 非意外伤害 骨质疏松症假神经胶质瘤综合征 讨论 小结第10章 软骨发育不全 简介 定义和分类 病理生理学 软骨发育不全 季肋发育不全 致死性侏儒症 脊柱骨骺发育不良 斯蒂克勒综合征 Kniest发育不良 软骨生长不全 多发性骨骺发育不良 假性软骨发育不良 干骺端软骨发育不全 骨畸形性发育不良 颅缝早闭 其他的发育异常 讨论 小结第11章 骨硬化症和骨样硬化 简介 分类 骨硬化症 骨样硬化 讨论 小结第12章 马方综合征及其相关疾病 简介 马方综合征 相关疾病 讨论 小结第13章 Ehlers Danlos综合征与相关疾病 简介 分类 病理生理学 临床特征 EDS特殊类型 鉴别诊断 治疗 讨论 小结第14章 酶缺乏和骨骼系统 简介 高胱氨酸尿症 低磷酸酶症 尿黑酸尿症 粘多糖贮积症 铜酶代谢异常 讨论 小结第15章 骨纤维结构不良 简介 病因 骨病理学 临床特征 鉴别诊断 治疗 巨颌症 家族性骨纤维结构不良 讨论 小结第16章 骨纤维发育不全与其他原因的矿化不全 简介 骨纤维发育不全 其他的矿化疾病 讨论 小结第17章 异位矿化 简介 异位钙化 异位骨化 讨论 小结第18章 最新进展词汇 附录：儿童身高表索引 译后记
插图：第2章骨的生理学与病理学简介骨生物学的初学者就像在毫不知情中被扔进了深水区。骨骼尽管表面上看来简单而惰性。其实却是一种复杂得令人惊讶而且忙碌的组织。我们对骨组织内生物学变化的认识不断提高，但仍不完全。以骨专有细胞的分化和活动为中心的研究是骨生物学的特殊领域，目前正高速发展并且与临床医师密切相关。而近来遗传学和分子医学的飞跃发展为我们现阶段的研究做出了巨大贡献。骨骼细胞在生命过程中，骨不断地形成、吸收、塑形和重塑（McDonald and Gowen，1993；Noda，1993；Raisz，1995；Favus，1999；Bilezikian et al.，2002）。骨骼的存在和结构完全取决于骨专有细胞的形成、数量、寿命和活性，这些细胞是由许多相互影响的因子共同调控的（Ng et al.，1997）。骨骼细胞具有所有细胞的一般特性（Alberts etal.，2002）。它们的起源、分化、增殖、活动和效应是由许多众所周知的途径来介导的，包括：力学和化学刺激、受体途径、信号转导、转录和翻译（Hruska et al..1993；Bilezikian et al.，2002）。另外，它们还有自己非常特殊的功能，包括合成（成骨细胞）、破坏或者吸收（破骨细胞）以及感受机械应力（骨细胞）。遗传、力学、营养和内分泌对骨骼细胞活性有着非常重要的影响。骨骼细胞之间的复杂联系也由为数众多的小分子和短效的细胞衍生化学信使（即细胞因子）所介导。骨骼细胞决定了骨组织的生理学和病理学。没有骨骼细胞起源和活动的知识，不可能真正理解代谢性骨病。我们需要知道骨骼细胞的来源，转归，相互联系以及在健康和疾病中的作用。一些比较全面的综述强调了这一快速发展的课题（Karsenty.1999：Bilezikian et al.，2002）。
《骨骼疾病的临床与生化》由牛津罗杰·史密斯博士和保罗·华兹华斯教授编著，牛津大学出版社2005年出版。该书被英国《骨与关节杂志》书评称为21世纪初关于骨病的杰作。我们很荣幸能翻译此书而使其中文版与读者见面。这一工作之所以成为可能是因为本书主译之一夏志道博士过去10年一直工作于牛津Nuffield骨科中心，得以与罗杰·史密斯博士和牛津大学出版社达成翻译意向，而邵增务教授承担了这项“艰巨而困难的任务”。2006年10月，史密斯博士应邀参加华中科技大学附属协和医院140周年院庆暨国际骨科学术会议，这是本书翻译的一个里程碑。会议期间史密斯博士得以与从事本书翻译工作的国内专家学者同台交流并制定了翻译时间表。信、达、雅一直是从事翻译工作的金科玉律。即忠实于原文（信），语句通顺（达），文辞优美（雅）。书籍是由文字组成的，翻译的第一过程是要充分理解英文字词和作者的原意。在理解英文之后必须找到恰当的中文与之对应。英文有一词多义，中文也有一词多义，这就涉及如何选取最恰当的中文词汇。词汇连成句子就涉及对英文语法和中文语法的了解和应用，否则句子就无法理解，或导致误解。本书是医学著作，如果误导读者会造成严重的临床后果。至于文辞优美，虽然比起前两者来不会那么严重，但是会影响书的可读性。我们在翻译工作中碰到的首要问题是如何统一骨科专业词汇。虽然多年来的英汉医学词典、教科书和专业书籍已经有了约定俗成的词汇，但是仍没有一个统一的标准可以遵循。
《骨骼疾病的临床与生化》由人民卫生出版社出版。
很实在的一本书，讲的内容也很好
这本书作为教材还是蛮不错的
我是做基础研究的，针对骨生物学和相关疾病的专著不太多，这本书的翻译出版显得难能可贵。
从当当上买到此书，翻了目录，讲的很好。从临床症状到分子机制，使得医生从各个方面来对骨骼疾病做出诊断。
美中不足是图片都是黑白的，看起来少了几分美感。
翻译者认真负责，，，翻译质量优！！！要是所有的翻译者都能像他们那样，那就不会糟蹋国外优秀名著了！！！