医学遗传学学习与解题指南
2003-12
华中科技大学出版社
付四清/钟山主编
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医学遗传学是医学科学领域中研究十分活跃的前沿学科，它已成为2l世纪带动医学科学发展的学科之一。医学遗传学是医学院校学生的一门重要的医学基础课程，为了帮助同学们学好这门课程，2003年我们组织有关医学院校的一线骨干教师编写了《医学遗传学学习与解题指南》（第1版）。随着医学遗传学教学改革的不断深入和全英语教学在各医学院校的普遍开展，我们觉得有必要对《医学遗传学学习与解题指南》（第l版）进行更新和补充。以适应新形势下不同层次医学生的学习需要。《医学遗传学学习与解题指南》（第2版）是按照教学大纲的要求，总结丁教师们多年的教学经验和体会，在第l版的基础上作了部分修改和补充。本书共有以下三部分内容。第一部分为与教材相对应的17章，主要包括3部分内容。①学习要点：概括、总结该章的重点内容。为方便英语班的同学学习，第2版增加了summary和keyconcepts。②习题精选：有名词解释、填空题、选择题、计算题、简答题和问答题。其中选择题分A、B、X等3种题型，A型题为单项选择题；B型题为配伍题，即数道习题共用l组备选答案，先提供4-5个备选答案，然后提出几个问题，选择1个最佳答案，每个备选答案可用1次或多次，也可1次不用；X型题为多项选择题。③参考答案。第二部分为医学遗传学英文综合试题。第三部分内容为医学遗传学实验指导。本书适用于医学院校七（八）年制学生、本（专）科学生学习医学遗传学；对于参加研究生入学考试、在职人员晋升考试和自学考试的读者，也不失为一本有指导价值的参考书；对于从事遗传学教学的教师亦有一定的参考价值。
本书是最新出版的面向21世纪课程教材《医学遗传学》的配套学习辅导教材，是作者在总结多年的教学经验和成果的基础上编写而成的。其突出的特点是：根据教学大纳的要求，用精练准确的文字写出各章要求掌握的内容，既可以指导学生复习，又可以作为教师授课的主要依据（学习要点）。每章均有各种题型的题，供学生课后复习时自我检测对所学知识的掌握程度，同时也让学生熟悉常用的考试题型。本书选用了4种常用题型：名词解释、填空题、选择题（A型题、B型题、X型题）、问答题，并有各类自测题的正确答案。书后还附有两套考试试卷。本书共分二十章，重点突出，覆盖面广；分析归纳条理清楚，内容系统全面。 本书可作为七年制学生、本（专）科学生学习医学遗传学的辅导教材；对于自于者和有志攻读硕士学位研究生的青年，本书更是良师益友；对于参加成人教育、自觉考试的读者，也不失为一本有指导价值的很好的参考书；对于从事医学遗传学教学的教师，亦有一定的参考价值。
第一章 概论 学习要点 习题精选 参考答案第二章 遗传的细胞学基础 学习要点 习题精选 参考答案第三章 遗传的分子基础 学习要点 习题精选 参考答案第四章 单基因遗传 学习要点 习题精选 参考答案第五章 线粒体遗传病 学习要点 习题精选 参考答案第六章 多基因病 学习要点 习题精选 参考答案第七章 人类染色体和染色体病 学习要点 习题精选 参考答案第八章 群体遗传学 学习要点 习题精选 参考答案第九章 生化遗传病 学习要点 习题精选 参考答案第十章 医学遗传学相关技术 学习要点 习题精选 参考答案第十一章 基因定位 学习要点 习题精选 参考答案第十二章 人类基因组 学习要点 习题精选 参考答案第十三章 遗传病的诊断 学习要点 习题精选 参考答案第十四章 遗传病的治疗 学习要点 习题精选 参考答案第十五章 遗传病的预防 学习要点 习题精选 参考答案第十六章 药物遗传学 学习要点 习题精选 参考答案第十七章 免疫遗传学 学习要点 习题精选 参考答案第十八章 肿瘤遗传学 学习要点 习题精选 参考答案第十九章 发育遗传学 学习要点 习题精选 参考答案第二十章 行为遗传学 学习要点 习题精选 参考答案武汉大学医学院2001级本科临床医学专业医学遗传学试题华中科技大学同济医学院2001级本科生医学遗传学试题
插图：一、医学遗传学医学遗传学是医学与遗传学相互渗透的一门边缘学科，它是遗传学知识在医学中的应用。是现代医学的一个新领域。医学遗传学研究人类疾病与遗传的关系，主要研究遗传病的发病机制、传递规律、诊断、治疗和预防等，从而降低人群中遗传病的发生率，提高人类的健康素质。医学遗传学的研究对象是人类，它是人类遗传学的一门重要分支学科，人类遗传学是研究人类遗传与变异的科学，它研究人类形态、结构、生理、生化、免疫、行为等各种性状的遗传与变异规律、人类群体的遗传规律。以及人类遗传性疾病的发生机制、传递规律和预防等。医学遗传学着重研究人类疾病与遗传的关系，而侧重研究，临床各种遗传病的检出、诊断、治疗和预防等的则称为临床遗传学。二、遗传病（一）遗传病的概念遗传病是指由遗传物质在数量、结构和功能上发生改变所引起的疾病。遗传病通常具有垂直传递的特征。大多数遗传病是先天性疾病，并且往往表现有家族聚集现象，为家族性疾病，但必须明确遗传性疾病不等于先天性疾病。遗传性疾病也不等于家族性疾病。那么，什么是先天性疾病？什么是家族性疾病？遗传病与它们有何区别？先天性疾病是指婴儿出生时已发生的发育异常或疾病，不论其是否具有遗传物质的改变。例如，多指、并指、脊柱裂、唇裂、腭裂、白化病、血友病、先天愚型等，是由于遗传物质（基因或染色体）发生改变而引起，这类先天性疾病称为遗传病，但有些先天性疾病并不是由于遗传物质改变而造成的，例如，母亲在妊娠早期（怀孕前3个月内）感染风疹病毒，可使胎儿产生先天性心脏病或先天性白内障；又如孕妇服用“反应停”造成新生儿“海豹”畸形，即短肢或缺肢畸形，这些虽然都是先天性疾病，但并非遗传性疾病，此外，不少遗传病在出生时并无症状，而是发育到一定年龄时才发病，如假性肥大型肌营养不良症，通常在儿童期发病；遗传性舞蹈病（Huntington舞蹈病）通常发病于25~45岁。
《医学遗传学学习与解题指南》：21世纪基础医学辅导教材
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我是五年制的，结果这本书是长学制用的。不错里面的习题还不错，英语讲解只有留到以后才有用了。不过书还是很不错的
封皮不好，有印，另外这是第二版的，增加了英文题目，但是章节比第一版少了，后几章没有习题，不喜欢
书不错，后边还附有几套英文的习题。印刷也很好。就是第一次买的时候发错货了，还好可以退。
书是正版,用起来很舒服,呵呵,好评吧