出生缺陷一级预防简明读本
2009-4
中国人口出版社
江帆 编
82
《出生缺陷一级预防简明读本》内容包括出生缺陷概述、环境因素与出生缺陷、遗传因素与出生缺陷、出生缺陷预防策略与措施、遗传咨询、几种常见出生缺陷的预防措施等。
第一章 出生缺陷概述第一节 出生缺陷的含义第二节 出生缺陷的病因第三节 出生缺陷的分类第四节 出生缺陷的流行病学第五节 出生缺陷监测第二章 环境因素与出生缺陷第一节 环境致畸物和环境致畸因子第二节 物理性致畸因子第三节 化学性致畸因子第四节 生物性致畸因子第五节 致畸性药物第六节 其他致畸因子第三章 遗传因素与出生缺陷第一节 遗传的细胞学基础第二节 遗传的分子基础第三节 染色体病第四节 单基因病第五节 多基因病第六节 线粒体病第四章 出生缺陷预防策略与措施第一节 出生缺陷预防的基本概念第二节 出生缺陷一级预防的主要内容第三节 出生缺陷的综合预防第五章 遗传咨询第一节 遗传咨询的定义及对象和目的第二节 遗传咨询的步骤第三节 遗传咨询类别及对策第四节 遗传咨询的注意事项第五节 遗传登记与遗传随访第六节 遗传病的家系分析第六章 几种常见出生缺陷的预防措施第一节 先天性心脏病第二节 多指(趾)与并指(趾)第三节 腭裂或唇裂伴腭裂第四节 神经管畸形第五节 唐氏综合征第六节 先天性甲状腺功能低下第七节 a-地中海贫血第八节 B-地中海贫血第九节 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(G6PD缺乏症)第十节 苯丙酮尿症第七章 出生缺陷常用实验室技术第一节 染色体分析技术第二节 荧光原位杂交技术第三节 PCR及其衍生技术第四节 DNA测序附录1 孕前健康检查表附录2 出生缺陷一级预防技术流程图附录3 孕前优生实验室检测流程图
版权页：插图：一、出生缺陷孕前预防方法1.宣传倡导。充分利用人口和计划生育系统的网络优势，大力普及预防出生缺陷的科学知识。利用广播电视、报刊杂志、墙报专栏、文图宣传品、培训讲座、文艺演出、群众活动、互联网等多种形式，深入开展宣传倡导工作，营造有利于提高出生人口素质的社会氛围，提高全民预防意识，为减少出生缺陷的发生奠定坚实的群众基础。2.健康促进。针对公众的健康教育是非常重要的，在预防出生缺陷中起着不可估量的作用，而且是一项花费较低、收效较大的措施。通过预防出生缺陷的健康教育，可以提高公众的自我保健意识以及对妇幼卫生资源的利用能力；引导待孕、已孕夫妇树立科学的婚育观，改变不良的生活方式，如远离高危环境，避免接触有害物质，合理营养，预防感染，谨慎用药，戒烟戒酒戒毒，远离宠物等，以保证怀孕前后妇女和胎儿的健康。3.遗传和优生咨询。咨询医师或从事医学遗传的专业人员对前来咨询的服务对象应提供有针对性的解答，帮助服务对象选择相应对策。注意服务对象的心理状态，给予必要的疏导；尊重服务对象的隐私权，对其提供的病史和家族史给予严格保密；开展与出生缺陷相关的筛查、诊断检查项目时，应做到知情同意。4.高危人群指导。高危人群是指存在出生缺陷高发风险的人群。主要包括：夫妇双方或家系成员患有某些遗传性疾病或先天性畸形者，曾生育遗传病患儿、不明原因智力低下或先天畸形儿的夫妇，不明原因反复流产或有死胎死产等情况的夫妇，35岁以上准备怀孕的妇女，长期接触高危环境因素的育龄男女等。各地可以“病残儿医学鉴定及其父母再生育审批”工作为切入点，发现遗传性疾病高危人群。对高危人群要重点做好预防出生缺陷的指导工作。组织参加预防出生缺陷知识讲座，重点进行孕前指导，提供婚育咨询，组织专家进行再生育子女出生缺陷再发风险分析，组织开展孕前预防出生缺陷实验室筛查和孕期重点监控。有条件的地方要建好高危人群数据库，将高危人群家族史、遗传病史、既往病史、生育史及生活、工作环境中风险因素接触史等相关信息及时存人数据库，以便提供相关服务。5.孕前健康检查。孕前健康检查是以对准备怀孕的夫妇提供健康状况评估、健康指导为主要目的的保健服务，它是婚前保健的延续，同时也是孕产期保健的前哨，对预防出生缺陷具有重要的意义。（1）病史与一般情况的询问：了解准备怀孕夫妇和双方家庭成员的健康状况，重点询问与出生缺陷发生有关的疾病史、生育史家族史、生活方式、饮食习惯、劳动与工作环境等，对家族性遗传病和环境致畸的发生风险进行评估。
《出生缺陷一级预防简明读本》由中国人口出版社出版。
