中国出生缺陷图谱
2008-11
朱军、 李胜利 人民卫生出版社 (2008-11出版)
李胜利 著
363
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出生缺陷是人体在出生前的发育过程中发生的异常。正确认识这些缺陷，可以帮助我们进一步揭示人体正常和异常发育的机制，对出生缺陷进行准确的诊断，有助于为患儿及其家庭提供治疗、咨询和预防的技术支持。在卫生部的直接领导下，全国出生缺陷临测工作持续动态地开展至今达20余年，发展了标准化和规范化的监测工具和监测流程，形成了覆盖全国31省（自治区、直辖市）的监测网络，建立了动态积累的长时序大型出生缺陷数据库和种类丰富的出生缺陷图片库，使全国出生缺陷监测网络成为我国最大的妇幼卫生流行病学调查现场，并培养和造就了一支出生缺陷监测和专业科研队伍。通过连续动态地监测，获得了一千多万例围产儿的相关资料，基本掌握了我国主要出生缺陷时窄、人群的20年变化趋势，查明了主要出生缺陷种类顺位及其变化规律，为我国政府决策、公共卫生干预以及临床诊治工作提供了大量而翔实的基础性数据，为出生缺陷防治措施的实施和评价提供了有力的科学依据，也为本书的出版奠定了重要基础。这不仅有全国1500多所出生缺陷监测医院的长期参与，也有部分非临测医院的共同努力，其社会效益显著，意义深远。
《中国出生缺陷图谱》汇集由全国各地出生缺陷监测网提供的出生缺陷彩色照片800余幅。介绍各系统出生缺陷和先天畸形疾病200多种。出生缺陷包括先天畸形、代谢性缺陷、染色体异常、先天性宫内感染、以及先天发育残疾如盲、聋、智力障碍等。
1 第一章 概论出生缺陷的概念出生缺陷的发生先天畸形的分类先天畸形的诊断出生缺陷的预防2 第二章 神经系统先天性畸形神经管缺陷(neural tube defects, NTDs)无脑畸形和类似畸形(anencephaly and similar malformations)无脑畸形(anencephaly)颅脊柱裂(craniorachischisis)枕骨裂露脑畸形(iniencephaly)脊柱裂(spina bifida)脑膨出(encephalocele)小头畸形(microcephaly)先天性脑积水(congenital hydrocephalus)中脑导水管畸形(malformations of aqueduct of sylvius)第四脑室正中孔和外侧孔闭锁(atresia of foramina of Magendie and Luschka)胼胝体发育不全( agenesis of corpus callosum)前腑无裂征(holoprosencephaly)3 第三章 眼、耳、面和颈部先天性畸形无眼(anophthalmos)小眼(microphthalmus)先天性白内障( congenital cataract)蓝巩膜(blue sclerae)无耳(congenital absence of ear auricle)先天性外耳道闭锁（congenital atresia of external auditory canal）副耳(accessory auricle)小耳(rnicrotia)低位耳(low-set ears)耳前瘘管(preauricular fistula)无下颌并耳畸形(otocephaly)颈蹼(webbing of neck)面横裂（transverse facial clefI）面斜裂(oblique facial clefI)腭裂(cleft palate)唇裂(cleft lip)下颌骨一下唇正中裂(median cleft of the lower lip and mandible)唇裂合并腭裂(cleft lip with cleft palate)4 第四章 循环系统先天性畸形永存动脉干（persistent truncus arteriosus）右心室双出LJ (double outlet right ventricle)左心室双出口(double outlet left ventricle)完全性大动脉转位(complete transposition of great arteries)心室双人口(double inlet ventricle)室间隔缺损(ventricular septal defect)房间隔缺损(atrial septal defect)房室间隔缺损(atrioventricular septal defect)法洛四联症(tetralogy of Fallot)肺动脉瓣闭锁(pulmonary atresia)肺动脉瓣狭窄(pulmonary stenosis)肺动脉瓣缺如(absent pulmonary valve)先天性三尖瓣狭窄(congenital tricuspid stenosis)三尖瓣闭锁(tricuspid atresia)Ebstein畸形(Ebstein's anomaly)右心发育不全综合征(hypoplastic right heart syndrome)主动脉瓣狭窄(aortic valve stenosis)二尖瓣闭锁(mitral atresia)左心发育不全综合征(hypoplastic left Heart syndrome)右位心( dextrocardia)左旋心(levocardia)漏斗部狭窄(pulmonary infundibular stenosis心脏异位(ectopia cordis)主动脉缩窄(coarctation of aorta)主动脉闭锁(aonic atresia)主动脉瓣上狭窄(supravalvular aortic stenosis)右主动脉弓(tight aortic arch)肺动脉闭锁(pulmonary atresia)肺动脉狭窄(pulmonary stenosis)主动脉弓离断(interruption of aortic arch)永存左上腔静脉(persistent left superior vena cava)完全型肺静脉异位连接(total anomalous pulmonary venous connection)部分型肺静脉异位连接(partial anomalous pulmonary venous connection)下腔静脉异常连接(anomalous connection of inferior vena cava)先天性脐动脉缺如(congenital absence of umbilical artery)迷走右锁骨下动脉（aberrant subclavian artery）5 第五章 呼吸系统先天性畸形鼻裂(clefc nose)喉气管闭锁(atresia of larynx and trachea)支气管闭锁(bmnchial atresia)隔离肺(sequestration of lung)肺发育不全(89enesis of lung)6 第六章 消化系统先天性畸形7 第七章 泌尿生殖系统先天性畸形8 第八章 肌肉骨骼系统先天性畸形9 第九章 皮肤和毛发先天性畸形10 第十章 多发畸形11 第十一章 染色体综合症12 第十二章 其他类别参考文献中文索引英文索引出生缺陷监测医院名录后记
出生缺陷(birth defects)，又称先天异常(congenital anomalies)，是指胚胎或胎儿在发育过程中所发生的结构或功能异常。其定义涉及广泛，疾病种类繁多，包括先天畸形、先天性代谢病、染色体异常、先天性宫内感染所致的异常以及先天发育残疾如盲、聋、智力障碍等。近年来美国将孤独症也纳入到先天发育残疾的研究之中。出生缺陷可于出生时表现，也可在生后一段时间才显示出来，如智力障碍。有些出生缺陷如某些先天性代谢病，常需特殊技术方能诊断。先天畸形( congenital malformation)是专指以形态结构异常为主要特征的出生缺陷，约占出生缺陷的60%-70%， 是最为重要的一类出生缺陷。先天畸形可伴有遗传物质的异常，涉及生殖细胞遗传物质的改变，可传给后代，但并不是所有的先天畸形都是由于遗传物质的改变所致。故先天畸形和遗传病概念既有内存联系，又有区别。在实践中，有必要明确这些概念的差别，划清其间的界限，以利疾病的咨询、诊断防治及研究。出生缺陷具有复杂性，主要体现在病种、病因和诊断的复杂性。
随着我国出生缺陷监测工作的启动，出生缺陷图片收集始于上个世纪的80年代中期，并随着出生缺陷监测工作的发展，大量的出生缺陷彩色图片被收集和积累，用于协助出生缺陷病例的诊断，这对提高基层的出生缺陷诊断能力发挥了重要的作用，各级监测医院的诊断水平逐步得到提高。在此，我们应该记住这些患儿和家庭为人类科学研究、探索新知识所做出的贡献，感谢我们的理解和支持，对他们的遭遇我们感同身受。我要特别感谢我的合作伙伴—深圳市妇幼保健院超声检查中心的李胜利教授，他博学多识，多年来一直专心致志于出生缺陷的科学研究，娴于结构性出生缺陷的诊断，积累了丰富的出生缺陷病例资源和图片资源，先后出版了《胎儿畸形产前超声诊断学》、《产科超声检查》。他无私地贡献出多年积累的科研成果，大量图片被本书所采用，他所领导的研究团队也承担了本书部分文字撰写和选图工作，在短时间内完成了大量的编辑工作，他们的工作令我心存感激。
《中国出生缺陷图谱》采用重点突出图片、说明文字简明扼要的体例风格。全书共分十二章，按照国际疾病分类(ICD-10)编码，系统地对193种出生缺陷的临床特征进行简要的文字描述，870幅彩色图片精选于全国出生缺陷图片库，对每张图片配以图注，直观、形象地说明各种缺陷的主要特征和不同的临床表现，许多图片非常罕见，系首次发表，极其珍贵。部分缺陷增加了特殊检查图片和最新研究信息，帮助读者迅速进入到与诊断有关的关键问题。在《中国出生缺陷图谱》编写的过程中，一批相关学科的专家学者对出生缺陷图片的诊断进行了反复论证和文字修改，保证了《中国出生缺陷图谱》的科学性、典型性和规范性，使之具有较高的学术价值和临床应用价值。
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资料全面、详实，不愧为上佳之作。
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这是一本优秀的医学学术图谱，LZ如此评价恐怕有失妥当。