医学遗传学基础
2011-8
张丽华 高等教育出版社(原蓝色畅想) (2011-08出版)
张丽华
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《全国卫生职业学校教育部规划教材：医学遗传学基础（第2版）》为教育部规划教材修订版，参照相关的国家职业技能标准和行业职业技能鉴定规范，结合本课程近几年的实际教学情况，参考2010版护士执业资格考试大纲（试行版）编写而成。 本书内容包括绪论，遗传的细胞学基础，遗传的分子学基础，遗传的基本规律，单基因遗传病，多基因遗传病，染色体遗传病，线粒体遗传病，体细胞遗传病，遗传病的诊断、治疗与预防，附录等章节。 每章开始设通俗易懂的导言，章内穿插资料链接与扩展阅读。章后列单元知识小结与单元知识检测。 本书适合卫生职业学校医学类、护理类等专业学生使用，还可供在职妇幼保健、计划生育等人员参考。
绪论 第1节医学遗传学的概述 一、医学遗传学的概念 二、医学遗传学的研究范围及分科 三、医学遗传学在现代医学中的地位 四、医学遗传学的研究方法及研究现状 第2节遗传病概述 一、遗传病的概念及特征 二、遗传病的分类 三、遗传病的危害 四、遗传因素在疾病发生中的作用 单元知识小结 扩展阅读 单元知识检测 第1章遗传的细胞学基础 第1节细胞的基本结构 一、细胞膜 二、细胞质 三、细胞核 第2节细胞增殖周期 一、细胞增殖周期的概念及分期 二、细胞增殖周期中DNA、染色质和染色体 的关系 第3节有丝分裂 一、有丝分裂的过程 二、有丝分裂的特点和意义 第4节减数分裂 一、减数分裂的过程 二、减数分裂的生物学意义 第5节配子的发生及性别决定 一、配子的发生 二、性别决定 第6节人类染色体 一、人类染色体的形态结构与类型 二、人类染色体核型 三、性染色质 单元知识小结 扩展阅读 单元知识检测 第2章遗传的分子学基础 第1节DNA是主要的遗传物质 一、DNA的化学组成 二、DNA的分子结构 三、DNA的功能 第2节基因 一、基因的种类 二、基因的结构 三、基因的表达 第3节基因突变 一、基因突变的概念 二、基因突变的特点 三、诱发基因突变的因素 …… 第3章遗传的基本规律 第4章单基因遗传病 第5章多基因遗传病 第6章染色体遗传病 第7章线粒体遗传病 第8章体细胞遗传病 第9章遗传病的诊断、治疗与预防 附录
版权页： 插图： 一、遗传异质性 一般说来，表型是由基因型决定的。但同一表型并不一定是一种基因型表达的结果，有可能几种基因型都表现为同一表型。这种表型相同而基因型不同的现象称为遗传异质性。由于遗传基础不同，它们的遗传方式、发病年龄、病情以及复发风险等都可能不同。遗传异质性几乎成为遗传病的普遍现象。如先天性聋哑有常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传和x连锁隐性遗传3种遗传方式。属常染色体隐性遗传的又有Ⅰ型、Ⅱ型，Ⅰ型估计有35个基因位点，Ⅱ型有6个基因位点；属常染色体显性遗传的有6个基因位点；属x连锁隐性遗传的有4个基因位点。因此，常可见到两个先天性聋哑患者婚配后生出听觉正常的孩子，这就是由于父母聋哑基因不在同一基因位点所致，由此可见，先天性聋哑具有高度的遗传异质性。如一个聋哑的父亲（aaBB）和一个聋哑的母亲（AAbb）婚配生下一个正常的孩子（AaBb），父亲是由致病基因致先天聋哑，母亲是由另一对致病基因66致先天聋哑，故他们的孩子未患聋哑是可以理解的。 二、基因的多效性 基因的多效性是指一个基因可以决定或影响多个性状的现象，也称一因多效。在生物个体的发育过程中，很多生理生化过程都是相互联系、相互依赖的。而基因的作用是通过控制新陈代谢的一系列生化反应影响到个体发育从而决定性状。这些生化反应是按照特定的步骤进行的，因此，一个基因的改变将影响到其他生化过程的正常进行，从而引起其他性状的相应改变。如半乳糖血症是一种常染色体隐性遗传病，是由于分解半乳糖的酶缺陷，而导致半乳糖在血液中堆积而致病，患者除肝病变外，还具有智能发育不全等异常，肾皮质、髓质连接处肾小管扩张，脑部轻微病变等症状，甚至还可出现白内障。 三、遗传早发 遗传早发是指一些遗传病（通常为显性遗传病）在连续几代的传递中，发病年龄提前、病情严重程度增加的现象。例如脊髓小脑性共济失调是遗传性共济失调的主要类型，是一种常染色体显性遗传病，其发病年龄一般为35～40岁，早期症状多为双下肢共济失调，走路摇晃不稳，继之言语不清，小脑及深感觉性共济失调，晚期需搀扶才能行走，甚至卧床。在一个家系中，曾祖父39岁开始发病，他的儿子38岁开始发病，他的孙子30岁发病，他的曾孙23岁就已瘫痪。 四、从性遗传 从性遗传是指位于常染色体上的基因由于性别的差异，表现出在某一性别表达出相应的性状，而在另一性别未表达出相应的性状，或者表现程度上有一定差别的现象，又称性影响遗传。例如早秃是一种常染色体显性遗传病，但男性患者显著多于女性，主要是由于男性杂合体即表现为早秃，而女性只有在纯合子时才表现出早秃。女性杂合体不表现早秃，但可将此基因传递给后代，也就是说，在她的后代中1／2的男性可出现早秃。
《全国卫生职业学校教育部规划教材:医学遗传学基础(第2版)》适合卫生职业学校医学类、护理类等专业学生使用，还可供在职妇幼保健、计划生育等人员参考。
